ที่ปรึกษาสมาคมเด็กพิการแต่กำเนิด (ประเทศไทย) ได้ยื่นเรื่องร้องเรียนต่อผู้ตรวจการแผ่นดิน เพื่อขอให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติดำเนินการให้ได้มีการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิด ให้ได้รับการบรรจุในชุดสิทธิประโยชน์ ภายใต้ระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยให้บริการตรวจฟรีสำหรับเด็กไทยทุกราย โดยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกเป็นโรคที่ก่อให้เกิดความสูญเสียทางด้านเศรษฐกิจต่อผู้ป่วยและผู้ปกครอง เนื่องจากเป็นโรคหายากที่มีค่าใช้จ่ายสูงในการดูแลรักษา

และจากการแสวงหาข้อเท็จจริงของผู้ตรวจการแผ่นดิน พบว่า การขับเคลื่อนงานด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด เพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อนที่เกิดจากโรคหายากโดยการใช้เทคโนโลยีเครื่อง TMS ในการตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดทั่วประเทศนั้น ยังไม่สามารถขับเคลื่อนการดำเนินงานในด้านต่าง ๆ ได้อย่างมีประสิทธิภาพและครอบคลุมทั่วทุกภูมิภาค ดังนั้น เพื่อให้เกิดการคุ้มครองประโยชน์สาธารณะสอดคล้องกับบทบัญญัติของรัฐธรรมนูญแห่งราชอาณาจักรไทย พุทธศักราช 2560 หมวด 5 หน้าที่ของรัฐ มาตรา 55 กำหนดให้รัฐต้องดำเนินการให้ประชาชนได้รับบริการ สาธารณสุขที่มีประสิทธิภาพอย่างทั่วถึง เสริมสร้างให้ประชาชนมีความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับการส่งเสริมสุขภาพและการป้องกันโรค และการบริการสาธารณสุขต้องครอบคลุมการส่งเสริมสุขภาพการควบคุม และป้องกันโรค การรักษาพยาบาล และการฟื้นฟูสุขภาพด้วย ตลอดจนรัฐต้องพัฒนาการบริการสาธารณสุข ให้มีคุณภาพและ มีมาตรฐานสูงขึ้นอย่างต่อเนื่อง ดังนั้น เพื่อให้ทารกแรกเกิดทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด แบบเพิ่มจำนวนโรค (Expanded Newborn Screening : ENBS) ด้วยเครื่อง TMS ได้รับบริการอย่างทั่วถึง ในทุกภูมิภาค และได้รับการดูแลรักษาและการฟื้นฟูสุขภาพ เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถกลับมาใช้ชีวิตได้อย่างปกติ มีพัฒนาการที่สมวัย ผู้ตรวจการแผ่นดินจึงได้เสนอต่อคณะรัฐมนตรีให้ทราบถึงการที่หน่วยงานของรัฐ ยังมิได้ปฏิบัติให้ถูกต้องครบถ้วนตามหมวด 5 หน้าที่ของรัฐ จึงมีข้อเสนอแนะดังนี้

1. . เสนอให้กระทรวงสาธารณสุข โดยกรมอนามัย กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และกรมการแพทย์ ร่วมกับสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เร่งรัดผลักดันการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรค (ENBS) โดยเพิ่มการตรวจคัดกรองกลุ่มโรค Inborn Errors of Metabolism : IEM ด้วย TMS เป็นระเบียบวาระแห่งชาติ
2. เสนอให้กระทรวงสาธารณสุข เร่งรัดติดตามให้กรมอนามัยดำเนินการแต่งตั้งคณะทำงานเพื่อบริหารการจัดการการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการขับเคลื่อนฯ การจัดระบบการให้บริการและ แนวทางการดำเนินงาน ในการขับเคลื่อนงานด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (Thailand Task Force on Nation Newborn Screening)
3. เสนอให้กระทรวงสาธารณสุข กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมอนามัย กรมการแพทย์และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ เพิ่มหน่วยบริการตรวจคัดกรองให้ครอบคลุมทั่วประเทศให้สอดรับกับแผนพัฒนาระบบบริการ (Service plan) ของกระทรวงสาธารณสุข
4. เสนอให้รัฐบาลสนับสนุนงบประมาณให้แก่กระทรวงสาธารณสุขในการจัดซื้อเทคโนโลยีเครื่อง Tandam Mass Spectrometry (TMS) เพื่อตรวจคัดกรองโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกในทารกแรกเกิดให้ครอบคลุมทั่วทุกภูมิภาค
5. เสนอให้กระทรวงสาธารณสุข กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กรมอนามัย กรมการแพทย์และสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ จัดตั้งศูนย์ติดตามการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
6. เสนอให้กระทรวงสาธารณสุขุ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และกรมการแพทย์ พัฒนาศักยภาพบุคลากรด้านการแพทย์ โดยการจัดอบรมความรู้ให้แก่เจ้าหน้าที่ บุคลากรทางการแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญด้านการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
7. . เสนอให้กระทรวงสาธารณสุข สำนักงานกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ บูรณาการความร่วมมือในการรณรงค์และประชาสัมพันธ์ให้ความรู้ การสื่อสารสร้างความรอบรู้สำหรับประชาชน เพื่อให้เกิดความรู้ความเข้าใจและรู้จักกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
8. เสนอให้สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และสำนักงานคณะกรรมการอาหาร และยา พิจารณาทบทวนการขึ้นทะเบียนเคมีภัณฑ์และนมพิเศษที่ใช้รักษาโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ในกลุ่มสารโมเลกุลเล็ก เพื่อให้เป็นยาหรือผลิตภัณฑ์ที่ใช้ในการรักษาโรคอย่างถูกต้องตามกฎหมาย

ทั้งนี้ คณะรัฐมนตรีได้มีมติรับทราบรายงานเสนอต่อคณะรัฐมนตรีกรณีที่หน่วยงานของรัฐ ยังมิได้ปฏิบัติให้ถูกต้องครบถ้วนตามหมวด 5 หน้าที่ของรัฐ ของรัฐธรรมนูญแห่งราชอาณาจักรไทย พุทธศักราช 2560 เรื่อง การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อป้องกันภาวะปัญญาอ่อนที่เกิดจากโรคหายาก (Newborn Screening) ตามที่ผู้ตรวจการแผ่นดินเสนอ เมื่อวันที่ 21 กุมภาพันธ์ 2566 ทั้งนี้ กระทรวงสาธารณสุขได้พิจารณาร่วมกับหน่วยงานที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ กระทรวงการพัฒนาสังคมและความมั่นคงของมนุษย์ (กรมส่งเสริมและพัฒนาคุณภาพชีวิตคนพิการ) กระทรวงการอุดมศึกษา วิทยาศาสตร์ วิจัยและนวัตกรรม กระทรวงมหาดไทย สำนักงานสภาพัฒนาการเศรษฐกิจและสังคมแห่งชาติ สำนักงาน ก.พ. สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ สำนักงานกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ กรมการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ และสภาการพยาบาล ได้มีผลสรุปในภาพรวมว่า ได้มีการดำเนินการตามข้อเสนอแนะแล้ว เช่น ได้บรรจุการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดแบบเพิ่มจำนวนโรคกลุ่มโรคพันธุกรรม เมตาบอลิกด้วยเครื่อง TMS ลงในประกาศคณะกรรมการหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และได้มีการจัดทำคู่มือปฏิบัติงานการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทางห้องปฏิบัติการ (ทั้งรูปแบบพิมพ์เล่มและอิเล็กทรอนิกส์ไฟล์ รวมถึงแผ่นพับประชาสัมพันธ์) แจกจ่ายให้หน่วยบริการครอบคลุมทั่วประเทศ ทั้งนี้ มีความเห็นเพิ่มเติมบางประการ เช่น การให้กระทรวงสาธารณสุขและสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติเพิ่มหน่วยบริการคัดกรองให้ครอบคลุมทั่วประเทศ นั้น ควรนำระบบการคัดกรองทางไกลผ่านสื่อออนไลน์มาใช้ ซึ่งจะสอดรับกับแผนพัฒนาระบบบริการของกระทรวงสาธารณสุขมากกว่า ตามที่กระทรวงสาธารณสุขรายงาน และแจ้งให้ผู้ตรวจการแผ่นดินทราบต่อไป